2月27日，南京市，为进一步进步稀有病的医治水平，促进科技立异，关爱稀有病患集体，江苏省人民医院举行稀有病大型义诊活动。视觉我国供图

跟着社会对稀有病重视度的进步，稀有病患者均匀确诊时刻从4年缩短到了4周。但在许多二三线城市或许更小的当地，患者确诊仍是比较困难，患者异地就医情况遍及。

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"假如能保持住我现在的情况，关于未来，我觉得我还能做好多工作。"这是波波最近的等待。作为一名脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅲ型患者，从确诊后没有药，到用不起药，再到用上药，波波等了17年。2月初，他完结了"救命药"诺西那生钠的第5针打针，"感觉翻身功用有了改进"。

本年3月1日落地施行的新版国家医保目录新增了7款稀有病用药，其间包含医治脊髓性肌萎缩症的利司扑兰口服溶液用散。

相同看到期望的还有杨毛毛。她是一位多发性硬化患者，一同也是专心稀有病范畴的公益安排病痛应战基金会的脱髓鞘（包含多发性硬化、视神经脊髓炎等稀有病――记者注）项目负责人。看到用于医治多发性硬化等稀有病的富马酸二甲酯肠溶胶囊、奥法妥木单抗打针液以及伊奈利珠单抗打针等药物初次归入国家医保目录，她第一时刻和病友们共享了好音讯。

确诊时刻从4年到4周

从开端求医，到第一次听到"脊髓性肌萎缩症（SMA）"，波波和家人用了11年。

和不少脊髓性肌萎缩症患儿相同，波波刚学走时走不稳，简单跌倒，但家人没当回事，一直到3岁，家里人还以为是"缺钙"，吃了一段时刻钙片，走路不稳的情况仍没有好转。之后，波波被带去河北沧州和天津、北京求医，6岁那年他才得到一个"置疑肌营养不良"的确诊。

很长一段时刻里，波波都把摔跤当作常态，"只知道自己有病，但不觉得比他人差"。初二那年，波波的症状忽然加剧，腿部益发无力，从家到校园的200多米都需求他人搀扶，后来连站着都费劲儿，他的家里人意识到"或许是个大事"。

在北京协和医院，经过肌电图等查看成果，波波被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅲ型患者，这是一个"许多医师其时连姓名都没听说过"的稀有病。

波波的阅历在稀有病患者中并不稀有。即便在医疗资源相对兴旺的一线城市，这种情况也会产生。家在北京，也在北京上大学的杨毛毛是2014年3月确诊为多发性硬化患者。前一年，杨毛毛开端呈现浑身无力、走不了直线、写字串行的症状。校医两次给出了类似的答案："十分典型的亚健康，早点睡觉，少玩手机。"

确诊那次，她躺在急诊的病床上，经过核磁查看和医师会诊，她不断听到"这孩子是‘没事’，这便是典型的‘麦当劳’"的表述。后来她才知道，"没事"，便是"多发性硬化"英文缩写"MS"的谐音，"麦当劳"是指世界通用的多发性硬化McDonald确诊规范。

"假如把人的神经比作电线，这个病能够看作是电线的外皮掉落了。"毛毛想到了高中生物常识，马上意识到自己得了一种中枢神经体系炎性脱髓鞘性疾病，体内免疫细胞比特币今日价格行情会过错进犯本身中枢神经安排，首要危害脊髓、大脑以及视神经，导致多种神经功用妨碍。

北京医院神经内科主任医师殷剑介绍，"多发"首要指空间上的病变部位多发，时刻上的屡次复发，需求医师经过核磁形象等查看，尽早完结确诊。

"这对医师的要求特别高。"依据殷剑的临床经验，一名医师至少需求50多例的实践病例的实操，50-80小时的体系学习，才或许较好地把握确诊多发性硬化的才干。在殷剑看来，树立一支老练的稀有病医治团队的本钱首要是医师的培育，"对人的培育是最花钱、最花时刻的"，这也是形成"比稀有病更稀有的是稀有病医师"的原因之一。

从上世纪90年代开端，北京医院神经内科在已故神经免疫学权威许贤豪的带领下，创建了我国神经免疫疾病第一个临床研讨和医治中心，承接了我国第一个多发性硬化世界多中心临床药物实验，培育了我国第一批神经免疫学和神经病学博士、硕士和专科进修医师。殷剑也是许贤豪的学生，他说："今日的团队是两三代医师尽力的成果。"

跟着社会对稀有病重视度的进步，稀有病医治协作网络逐步树立，多学科联合（MDT）门诊开设。依据病痛应战基金会和沙利文咨询联合发布的《2023我国稀有病职业趋势调查陈述》（以下简称《陈述》），经过全国稀有病医治协作网，稀有病患者均匀确诊时刻从4年缩短到4周。

"但这里有一个条件，是在医疗资源相对比较会集的大城市。"北京病痛应战基金会信息研讨总监郭晋川指出，在许多二三线城市或许更小的当地，患者确诊或许仍是比较困难，患者异地就医情况遍及。

"异地就医适合于稀有病。"殷剑以为，上级医院有职责也有必要训练底层医师辨认稀有病的才干，介绍可转诊的渠道，"但不能盼望稀有病在所有的底层和县级医院推开，这在本钱上简直是无法完结的"。

殷剑主张，与其重视就医时机，不如重视怎么打通全国的就诊体系和医保体系。由于各地医保在统筹层次、报销规范、物价项目等方面存在差异，异地就医报销杂乱、份额低，一直是稀有病患者的一大顾忌。他主张，"必要时，应在方针上给予稀有病患者必定歪斜和供给双向转诊的便当"，这样既有利于缩短确诊周期，也便于患者在当地开药。

从"无药可用"到"有药可选""可担负"

《陈述》显现，现在全球有7000种已知稀有病，只要5%的稀有病有有用医治计划，10%的稀有病在美国FDA有注册药物，许多稀有病在国内和世界上依然面对无药可医的情况。

"确诊了，可是没有办法治，对患者来讲，其实是更失望的一种景象。"郭晋川指出，国家和当地都做了许多的探究，一同推进处理稀有病患者用药可及的问题。像波波相同的脊髓性肌萎缩症患者对这种失望深有体会，好在他们等来了越来越多的期望。

初二那年确诊时，波波被医师奉告"没有能治的药"。很长一段时刻里全家人都在故意逃避这个论题。直到2019年，他第一次觉得"药在向自己走近"。那一年，诺西那生钠打针液在我国获批上市，成为我国首个能医治该病的药物，近70万元/针的"天价"间隔波波用上药仍旧悠远。在2021年国家医保商洽"魂灵砍价"后，医保付出降价至3.3万元/针的价格让波波"激动到词穷"，"想到的只要感谢"。从2022年6月16日第一次用药至今，波波现已完结了5针打针，翻身功用有了改进。

而3月1日落地施行的2022版国家医保药品目录又新增了第二款SMA医治用药――利司扑兰口服溶液用散，这是全球首个医治SMA的靶向mRNA口服小分子疾病批改医治药物，可穿透血脑屏障，一同进步中枢神经体系与外周安排的SMN蛋白。据研制厂商罗氏制药我国介绍，利司扑兰散剂便利常温贮存和运送，能够居家医治，无需住院、侵入性手术或一同运用其他药物。由于这些特色，业界也以为SMA敞开了"口服"医治新时代。

"你们给这些患儿让10块钱，或许他们就能够多喝几瓶牛奶，多吃几个鸡蛋。"这是其时SMA医治用药医保商洽现场让人形象深入的一句话。经过5次报价，这款药物终究以3780元/支的价格正式归入国家医保。据报道，湖南一个现已用上该药的患者，医保报销后实践自付1512元。SMA患者不只"有药可用"，并且"有药可选"，还节省了住院、往复交通等经济本钱。

在"保根本"大布景下，医保现在覆盖了70%左右的稀有病药品数量。多位相关人士在承受中青报・中青网记者采访时都说到，五部分2018年联合发布的《第一批稀有病目录》是稀有病范畴巨大变化的一道分水岭。"在这之前，咱们要处理的是有无药品，进不进医保的问题，现在就能够处理功用好坏和适应性的问题。"在殷剑看来，有药可用、有药可选，才干更好协助患者，相关学科才干开展下去。

每年2月，杨毛毛和波波都分外繁忙。两人朋友圈简直每天都有至少3条有关"世界稀有病日"的活动内容，他们想让更多人医治稀有病。

确诊后，许多稀有病患者都会面对一个问题：怎么更好地融入社会。波波进入高中后，四肢机能逐步退化，所以挑选停学在家。之后的近10年里，他没出过远门，一方面是忧虑行动上的不方便，另一方面是心境失落，"觉得坐轮椅丢人"。

2017年在哥哥的鼓舞和协助下，他鼓起勇气去上海参与了美儿SMA关爱中心举行的第一次线下病友沟通会，认识了许多病友，类似但又各不相同的阅历让他找到归属感。"忽然有种恍然大悟的感觉"。第二年，波波便决议以志愿者的身份参与其间，"我忽然发现我能帮到他人，我的人生就很有价值"。

确诊后的杨毛毛也在稀有病集体中找到自己新的方向。2014年完毕医治后，她挑选休学一年，其间参与了多发性硬化病友群。2014年7月，她报名参与了瓷娃娃稀有病关爱中心举行的第三届I CAN协力营，认识了许多稀有病病友，抱着"想要为稀有病集体做一点工作"的初衷开端了公益之路。2018年头，首个多发性硬化用药归入国家医保目录之后，许多病友在购药报销的最终一公里都遇到了一些妨碍。与此一同，病痛应战基金会脱髓鞘项目组建立，她成为这个项目的负责人。

稀有病患者安排逐步成为协助完成病有所医、医有所药的重要力气。《我国稀有病归纳陈述(2021)》显现，国内存在的称号固定、活动规则的稀有病患者安排已有130家；52家患者安排已在各地民政部分注册。

患者安排的开展也离不开社会各方支撑，尤其是医师的辅导。2014年5月，杨毛毛第一次参与多发性硬化病友集会活动时认识了许贤豪医师，他其时是北京医院神经内科主任医师。这位神经免疫学范畴的前驱一直是杨毛毛公益之路的支撑者，关于杨毛毛建议的稀有病活动都很乐意参与。

在殷剑的记忆里，早在1996年刚入师门时，导师许贤豪就开端考虑公益事业的建造，尤其是与病患的沟通和联络。1997年，他带着学生开通了一条"800热线"，把电话号码印在小卡片上，发给每位到门诊就医的病患，以便答复他们关于用药、门诊，乃至是心思建造的问题。

但受限于技能条件，这条用了10多年的热线没有到达团队预期的传达作用。作为我国最早一批提出稀有病范畴需求有公益安排参与的临床大夫，他意识到，光凭临床医师和医院的力气不或许改动整个现状。"假如没有稀有病病友协会和公益安排协会的参与，是无法扩展社会一致的。"殷剑记住许贤豪曾对他们说过的话。

上一年12月23日，杨毛毛经过殷剑得知了许贤豪离世的音讯。本年春节后，杨毛毛回北京医院复诊，路过最终一次见到许贤豪的走廊，回忆起他曾给过的协助和鼓舞。"现在不只仅是自己在做，也是带着他没有做完的工作一同去做。"杨毛毛说。

前不久，殷剑参与了"2023年脱髓鞘病友新春茶话会"，这让他想起了10年前导师许贤豪第一次带着他们去参与病友安排的活动。"咱们把他想做的这些工作，他教咱们的这些工作，真真实实地做下去，或许这是对他最好的留念。"

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